síndrome de SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS II

un síndrome congénito de anormalidades que afectan numerosos sistemas, especialmente la piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la córnea. La etiología es desconocida.